La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una patología neuromuscular que provoca debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular, llevando a complicaciones graves. Afecta en su forma clásica a los varones.

Es una enfermedad de etiología genética con herencia ligada al cromosoma X, es decir, que solo los hombres padecen las características clínicas clásicas de la enfermedad, en donde hay una alteración en la producción de un componente proteico esencial para los músculos llamado distrofina; se cree que la distrofina desempeña un papel importante en el mantenimiento de la membrana (sarcolema) de las células musculares y que se encarga de  prevenir el daño en la membrana de las células musculares, durante el proceso de contracción.

La DMD es una enfermedad rara o poco frecuente, pero es una de las afecciones genéticas más frecuentes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500-6.000 recién nacidos varones.

Se caracteriza por presentar como signo cardinal, la debilidad del paciente, que no se acompaña de dolor, clásicamente los signos (hallazgos encontrados por el equipo médico) y los síntomas (las sensaciones del paciente) inician en niños de 1 a 6 años, a la edad de 10 años, pueden ser necesarios aparatos ortopédicos para caminar y, a la edad de 12 o 13 años, la mayoría de los niños necesitan una silla de ruedas para su movilización.  La enfermedad no solo afecta a los músculos, la motricidad y el desplazamiento; también afecta los componentes cardiacos y respiratorios, con un desenlace que lleva a la mortalidad por complicaciones como infecciones y falla cardiaca en el 80% de los casos a los 18 años.

Las señales y los síntomas son los siguientes:

• Retraso del desarrollo motor.

• Dificultad para caminar, correr, subir escaleras debido a la debilidad muscular progresiva de los músculos.

• Signo de Gowers: signo médico que indica debilidad de los músculos proximales,  (músculos más cercanos al tronco y pelvis).

• Pseudohipertrofia: pantorrillas que parecen tener la musculatura aumentada debido a que con el tiempo la musculatura se reemplaza con bastante tejido graso y conectivo, que pueden ser dolorosas.

• Contracturas: contracciones continuas e involuntarias de los músculos de las piernas.

• Escoliosis: deformidades esqueléticas de la columna vertebral y otras áreas del cuerpo.

El diagnóstico de la enfermedad se basa en la sospecha clínica y son puntos clave para el diagnóstico.

1.Paciente masculino con debilidad muscular sin dolor.

• Que inicia en promedio desde antes de los tres años y que progresa de manera lenta.

2.Presencia de signos o pruebas funcionales sugestivos de debilidad muscular.

• Test de caminata de 6 minutos

• Signo de Gowers positivo

• Prueba de 4 escalones

• Test de Up and Go

• Prueba de marcha de 10 metros

3.Hallazgos de pruebas de laboratorio sugestivas de enfermedad neuromuscular

• Presencia de niveles de CPK total (proteína quinasa) elevados, con un valor superior a 10,000 mg/dl.

• Alteraciones genéticas o mutaciones específicas relacionadas: No todas las variantes son susceptibles de manejo médico, dado que se trata de patología con objetivos terapéuticos específicos.

• Electro diagnóstico: Electromiografía y neuro conducciones de 4 extremidades que ayudan a determinar un patrón o características de distrofinopatía

El manejo de la patología se basa en el uso de medidas que disminuyen la progresión y deterioro de la fibra muscular, así como de disminuir o controlar el proceso de inflamación, por lo que la terapia de “sostén” se basa en el uso de medicación antiinflamatoria con esteroides como los suelen ser la Prednisolona o el Deflazacort.

La prueba genética es fundamental para determinar si el paciente es candidato a alguna alternativa terapéutica, puesto que hay variantes genéticas del cuadro que no tienen tratamiento o que no son susceptibles de ser manejadas con terapias modificadoras de la enfermedad.